L’ADN, que l’on appelle également acide désoxyribonucléique, est le support universel de l’information génétique héréditaire. Cette molécule découverte en 1953 porte nos gènes, constitue nos chromosomes et détermine les caractéristiques physiques et physiologiques de chaque être vivant – animaux, végétaux, champignon, bactéries, virus, etc.
Une brève histoire de la découverte de l’ADN
Afin de commencer en douceur, je vous propose un petit voyage dans le temps. Rendons-nous dans les années 50 et revivons ensemble l’une des découvertes fondatrices de la biologie et de la médecine modernes.
1953 : la découverte de la structure de l’ADN par Crick et Watson
Au début des années 50, les biologistes connaissent déjà l’ADN. Ils savent que cette grosse molécule est composée de plusieurs petites, les nucléotides – que nous détaillerons plus tard – et qu’elle est le support de l’hérédité.
Le 25 avril 1953 deux jeunes chercheurs, Francis Crick et James Watson, publient les résultats de leurs recherches dans un article paru dans la revue scientifique Nature : la structure hélicoïdale en forme de double hélice de la molécule d’ADN !
La communauté scientifique mettra dix ans à admettre l’aspect révolutionnaire de la découverte de Crick et Watson. Les caractéristiques nouvellement connues de l’ADN permettent une avancée majeure dans le monde de la recherche : la compréhension des modes de copie et transmission de l’information génétique. Un impact qui permettra l’avancée fulgurante des recherches en biologie et médecine modernes. Aujourd’hui encore, alors que nous sommes capables de séquençages et de manipulations génétiques pointues, l’ADN n’a pas livré tous ses secrets.
1962 : le prix Nobel de médecine
En 1962, Francis Crick et James Watson recevront le prix Nobel de médecine pour leur découverte fondatrice. Ce prix, ils le partagent avec Maurice Wilkins, un physicien du King’s College de Londres qui a mis au point une technique de diffraction par rayons X permettant de visualiser la structure moléculaire de l’ADN et d’autres matériaux biologiques.
Francis Crick et James Watson en compagnie du généticien Maclyn McCarty.
Rosalind Franklin, la scientifique oubliée
Rosalind Franklin est la grande oubliée de cette extraordinaire découverte scientifique. Collègue de Maurice Wilkins, cette biophysicienne spécialiste de la cristallographie est à l’origine des clichés de grande qualité qui ont amenés Watson et Crick à postuler la structure hélicoïdale à double hélice de la molécule d’ADN. Cependant, Maurice Wilkins subtilisa les photographies de la chercheuse et en fit des duplicatas. Ceux-là même qu’il présenta à James Watson.
Décédée d’un cancer en 1958 et un prix Nobel ne pouvant être remis à titre posthume, le travail et le nom de Rosalind Franklin tombèrent dans l’oubli.
La physicienne Rosalind Franklin, à l’origine des clichés de la structure moléculaire de l’ADN.
Zoom de la cellule aux gènes
Après cette brève plongée dans le milieu du XXe siècle, revenons à la description de l’anatomie et du rôle de l’ADN. Pour ce faire, je vous propose de coller votre œil au microscope et de zoomer, petit à petit, de la cellule aux gènes. Cette vision panoramique nous permettra une meilleure compréhension de ce qu’est l’ADN.
La cellule et son noyau
La cellule est la plus petite unité fonctionnelle du monde vivant et l’on en trouve environ 10 000 milliards dans le corps humain. Chaque cellule possède une configuration en deux parties distinctes :
le cytoplasme, qui contient les éléments nutritifs et organites nécessaires à la vie de la cellule ;
le noyau, dans lequel est renfermé l’ADN, enroulé sous forme de bâtonnets que l’on appelle « chromosomes ».
Les chromosomes
L’acide désoxyribonucléique, plus communément appelé « ADN », est condensé dans le noyau de nos cellules sous forme de chromosomes. Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes – sauf dans le cas de certaines anomalies génétiques -, soit un total de 46 chromosomes.
Si l’on déroulait l’ensemble des chromosomes et qu’on les mettait bout à bout, on obtiendrait un filament d’ADN long de deux mètres – quel souvenir, que cette extraction de molécule d’ADN de banane, au lycée !
Multipliez cela par 10 000 milliards de cellules, et vous avez la possibilité de faire plusieurs allers retours Terre-Lune avec votre ADN.
Seuls les gamètes – ovocytes et spermatozoïdes – contiennent 23 chromosomes chacun. L’ADN étant le support de l’information génétique héréditaire, au moment de la fécondation, chacun des parents transmet 50 % de ses chromosomes au petit à venir. L’ensemble de ces chromosomes s’appelle le caryotype.
Le caryotype regroupe l’ensemble des chromosomes d’un être vivant.
La molécule d’ADN
Composition d’une molécule d’ADN
Nous voici au cœur de notre sujet : la molécule d’ADN. Comme nous l’avons vu, ce support de l’information génétique se constitue de deux brins enroulés en double hélice. L’ADN est une grosse molécule qui se compose de plusieurs éléments :
un sucre ;
un phosphate ;
des acides nucléiques.
Présentation et intérêt des nucléotides
Les acides nucléiques sont ce que nous nommions « nucléotides » au début de cet article ; on leur donne également le nom de « bases ». Il s’agit des éléments variables d’une molécule d’ADN, la clé qui permet de décrypter le code génétique. On compte quatre acides nucléiques :
l’adénine (A) ;
la thymine (T) ;
la guanine (G) ;
la cytosine (C).
Ces bases lient entre eux les deux brins d’ADN, à la manière des barreaux d’une échelle. Elles s’apparient de façon spécifique, A avec T et C avec G. Sur l’ensemble du génome humain, on trouve 3,2 milliards de ces paires de nucléotides.
Comme nous l’avons dit, les bases A, T, C et G constituent la clé de décryptage du code génétique. Leur ordre sur les brins d’ADN détermine une séquence qui, elle-même, définit les gènes.
Schéma de la structure et de l’organisation d’une molécule d’ADN.
Les gènes
Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est une portion d’ADN qui réunit la séquence codant pour une protéine – molécule qui permet l’activité de tout être vivant -, et celles qui en contrôle l’expression. Il s’agit d’une suite plus ou moins longues de bases A, T, C, G que la cellule est en mesure de décoder. Celles-ci vont lui permettre de fabriquer la protéine codée – une enzyme, un anticorps, une hormone, etc.
Pour lire les instructions d’un gène et synthétiser des protéines, la cellule va utiliser tout un arsenal de molécules qui vont permettre la transcription de l’ADN en ARN – ou acide ribonucléique, une molécule simple brin -, puis la traduction de ce dernier. Le résultat de cette étape est une protéine, formés d’acides aminés – séquence de 3 nucléotides -. Mais nous prendrons le temps de détailler la synthèse des protéines à l’occasion d’un prochain dossier.
Combien le génome humain compte-t-il de gènes ?
A l’heure actuelle, on ne sait pas exactement combien le génome humain compte de gènes. Environ 20 000 gènes sont dits « codants », c’est-à-dire qu’ils codent pour des protéines. En revanche, la majorité de notre génome est dit non codant. Selon le consensus scientifique actuel, ces régions non codantes du génome humain jouent un rôle primordial dans la régulation de l’expression génique. Des études sont en cours pour évaluer leur intérêt dans le mécanisme de certaines maladies neurodégénératives, comme la maladie de Parkinson
